Cholestase ist eine Störung der Gallebildung oder der Gallesekretion aus der Leber in den Darm. Sie kann verursacht werden durch Veränderungen in verschiedenen Genen, die für die Gallebildung in der Leber von Bedeutung sind. Diese Störungen werden als hereditäre intrahepatische Cholestasen bezeichnet. Sie umfassen ein breites Spektrum an Krankheitsbildern, das von milderen Verlaufsformen bis hin zu sehr schwerwiegenden Krankheitsbildern reicht. Letztere treten bei einem von 50.000 Neugeborenen auf und verursachen oft bereits im Säuglingsalter eine Schädigung der Leber. Dies kann zur Entwicklung von Leberkrebs sowie zum Organversagen führen. Die Lebertransplantation stellt derzeit die einzige Heilungsmöglichkeit für schwerwiegende Verläufe der Cholestase dar. Als medikamentöse Therapie, die den Krankheitsverlauf positiv beeinflussen kann, stehen seit 2021 Substanzen zur Verfügung, die den Kreislauf der Gallensäuren unterbrechen können.

Das HiChol Konsortium erforscht seit 2019 Ursachen, Folgen, und Behandlung der ererbten progressiven cholestatischen Lebererkrankungen, also schweren Störungen des Galleflusses. 

Ziel des HiChol Verbundes ist es, die der Erkrankung zugrundeliegenden Veränderungen in den Genen zu identifizieren und genauer zu analysieren. Die multidisziplinäre Zusammenarbeit erlaubt es, klinische, genetische und biochemische Aspekte der Erkrankung koordiniert zu untersuchen. Diagnostizierte Genveränderungen werden in silico und in vitro charakterisiert, um die Auswirkungen der genetischen Varianten zu analysieren. 

Ein Register sammelt klinische und genetische Daten von Patientinnen und Patienten, um so den Verlauf der Erkrankung besser zu verstehen und dadurch die Diagnosemöglichkeiten zu optimieren. Außerdem sollen die Auswirkungen der Erkrankung sowie neuer Therapien auf die Zusammensetzung des Darmmikrobioms untersucht werden. Durch verschiedene Modelle sollen die Krankheitsmechanismen aufgeklärt und mögliche Ansatzpunkte für neue Therapien untersucht werden.