In diesem Jahr fand der Rare Disease Day am 28. Februar statt! Weltweit leben 300 Millionen Menschen mit einer Seltenen Erkrankung, das entspricht 5% der Weltbevölkerung. Dabei sind etwa 72% der Seltenen Erkrankungen genetisch bedingt.

Auf der Jahrestagung der German Association for the Study of the Liver (GASL) am 14.-15.02.2025 in München hat Somayeh Alinaghi Arjas genetische Daten zu Patienten mit einem erblich bedingten Gallensteinleiden (Low phospholipid associated cholelithiasis, LPAC) aus dem HiChol Register Standort Magdeburg auf einem Poster präsentiert.

Beim Netzwerktreffen des HiChol Konsortiums am 21.11.2024 in Hannover wurde von den Projektleitungen und Mitarbeitenden aus Düsseldorf, Hannover und Magdeburg über aktuelle Ergebnisse aus den Projekten berichtet und über weitere Perspektiven der einzelnen Projekte sowie des Netzwerks diskutiert.

Dr. Nicole Buhl hat am 17.09.2024 erfolgreich ihre naturwissenschaftliche Doktorarbeit mit dem Titel „Funktionelle Charakterisierung von Varianten unklarer Signifikanz in den Alagille-Syndrom-assoziierten Genen JAG1 und NOTCH2“ verteidigt. Herzlichen Glückwunsch! Dr. Nicole Buhl ist am RP1 des HiChol Netzwerks an der Medizinischen Hochschule Hannover beteiligt.

Prof. Dr. rer. nat. Carola Dröge hat zum 1. September 2024 die neue Juniorprofessur für Angeborene Cholestasesyndrome an der Medizinischen Fakultät der Otto-von-Guericke-Universität Magdeburg übernommen. Carola Dröge ist als Projektleiterin des Sequenzierprojektes RP1 und des HiChol Registers am Standort Magdeburg für die genetische Charakterisierung der Betroffenen und Erfassung der Daten für das HiChol Register zuständig.

Dr. Annika Behrendt hat am 26.08.2024 erfolgreich ihre Promotion an der Heinrich-Heine-Universiät Düsseldorf abgeschlossen. Ihre Arbeit innerhalb von RP2a des HiChol Konsortiums lieferte unter anderem neue Erkenntnisse über einzelne Proteinvarianten, wie z.B. für den nuklearen Rezeptor FXR, sowie ein neues Tool zur Vorhersage von allen möglichen Proteinvarianten für den Transporter MDR3. Herzlichen Glückwunsch!

Auf dem Bile Acid Meeting in Edinburgh am 05. bis 06.07.2024 konnten Daten aus dem HiChol Netzwerk in einem Vortrag von Professor Tobias Cantz und auf wissenschaftlichen Postern von Somayeh Alinaghi Arjas und Dr. Carola Dröge präsentiert werden. Alle zwei Jahre kommen auf dieser internationalen Konferenz Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler mit dem Forschungsschwerpunkt Gallensäuren zusammen.

Beim Netzwerktreffen des HiChol Konsortiums am 11.06.2024 in Magdeburg wurde von allen Beteiligten aus Düsseldorf, Hannover und Magdeburg über den aktuellen Stand der Projekte berichtet und über Ergebnisse und Pläne diskutiert.

Auf der Jahrestagung der German Association for the Study of the Liver (GASL) am 26.-27.01.2024 in Essen hat Annika Behrendt ihre Erkenntnisse über die Konformationsänderung des nuklearen Rezeptors FXR von inaktiv zu aktiv auf einem Poster vorgestellt – und auch, wie diese kritische Bewegung eingeschränkt ist bei einer Variante, die im Patienten identifiziert wurde.

Am 28. September 2023 trafen sich die Mitglieder des Konsortiums zu Hereditären intrahepatischen Cholestasen (HiChol) zum wissenschaftlichen Austausch an der Klinik für Gastroenterologie, Hepatologie und Infektiologie der OVGU Magdeburg. Die 19 Forschenden aus Magdeburg, Hannover und Düsseldorf präsentierten ihre bereits erzielten Ergebnisse und planten und diskutierten den weiteren Verlauf der Projekte.