Rare Disease Day 2025

In diesem Jahr fand der Rare Disease Day am 28. Februar statt! Weltweit leben 300 Millionen Menschen mit einer Seltenen Erkrankung, das entspricht 5% der Weltbevölkerung. Dabei sind etwa 72% der Seltenen Erkrankungen genetisch bedingt. Bereits seit 2019 fördert das Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF) im Rahmen von Research 4 Rare (https://www.research4rare.de/) das Translationale Netzwerk zu Hereditären Intrahepatischen Cholestasen (HiChol) unter der Leitung von Professorin Verena Keitel-Anselmino. Im HiChol Netzwerk werden Expertisen zusammengeführt, die durch eine problemlösungsorientierte und interdisziplinäre Zusammenarbeit neue Erkenntnisse zu diesen Seltenen Erkrankungen erarbeiten. An den Standorten Magdeburg, Hannover und Düsseldorf werden unter anderem genetische Varianten von Betroffenen analysiert und diese mittels Computer-basierten Modellen oder Zellkulturmethoden näher charakterisiert. Ein wichtiger Teil des Netzwerks ist das multizentrische, prospektive Patientenregister, in dem genetische Varianten, klinische Daten sowie die Lebensqualität der Betroffenen erfasst werden. Ziel des Registers ist es, den Einfluss der zugrundeliegenden genetischen Varianten auf den Verlauf und die Schwere der Erkrankung, das Ansprechen auf Therapiemöglichkeiten, sowie die Lebensqualität der Betroffenen besser verstehen zu können.