Ein zentrales Ziel des HiChol Konsortiums ist die Etablierung eines multizentrischen prospektiven Registers für Patientinnen und Patienten mit hereditärer intrahepatischer Cholestase: HiChol Register.

Die Softwareanwendung genomatch.register (Serrala) wurde benutzerspezifisch weiterentwickelt und in zahlreichen Sitzungen angepasst. So ist neben der prospektiven Aufnahme pädiatrischer und erwachsener Patienten und der Erfassung umfangreicher klinischer Daten, die Integration genetischer Varianten, die in PFIC-assoziierten Genen entdeckt wurden, die Anpassung an neue Gene und die Integration potenzieller krankheitsverändernder Gene (Mutationslast) möglich. Im Register werden sowohl die genetischen Varianten in Cholestase-assoziierten Genen als auch häufigere Polymorphismen, die als „disease modifier“ wirken können erfasst. Die klinischen Daten umfassen beispielsweise Angaben zu Symptomen, Interventionen, Krankheitsverlauf und Familienanamnese und zum Ausschluss anderer Lebererkrankungen. Zusätzlich wird die Lebensqualität der Betroffenen in einem Fragebogen erfasst. Mittlerweile konnten an den Standorten Düsseldorf, Magdeburg, Hannover und Leipzig >230 Patientinnen und Patienten mit intrahepatischer Cholestase in das HiChol Register eingeschlossen werden.

Besonders bei seltenen Erkrankungen ist die Sammlung von Daten in einem zentralisierten Register wichtig, um beispielsweise die Erfahrungen zur Diagnose, zum Verlauf oder auch das Ansprechen auf Medikamente zu bündeln.

Das Teilprojekt wird sowohl an der Otto-von-Guericke Universität Magdeburg (Projektleitung: Prof. Dr. Verena Keitel-Anselmino, Jun.-Prof. Dr. Carola Dröge), der Medizinischen Hochschule Hannover (Projektleitung: Prof. Dr. Ulrich Baumann) als auch an der Heinrich-Heine-Universität Düsseldorf (Projektleitung: Prof. Dr. Tom Lüdde) bearbeitet. Zudem werden aktuell auch Patientinnen und Patienten am Universitätsklinikum Leipzig (Prof. Dr. Thomas Berg) eingeschlossen.